确定自闭症(Autism Spectrum Disorders ;ASD)的病因对研究人员来说是一个很大的挑战。多年来,科学家和医学专业人士一直在努力理解自闭症的确切原因。人们普遍认为自闭症是一种神经发育障碍,其特征是大脑结构和功能的异常,大脑扫描显示了自闭症患者和非自闭症患者大脑形状和结构存在差异。
研究表明,与一般人群相比,第一个孩子患有自闭症的父母生的第二个孩子患自闭症的概率更高。不同时期的不同双胞胎研究揭示了遗传与自闭症的联系。研究人员还找到了导致ASD的不同环境因素。越来越多的研究表明,ASD的病因可能是遗传和环境因素的相互作用。
冰箱妈妈理论冰箱妈妈理论认为:自闭症是由于缺乏母爱造成的。1943年,Leo Kanner(下图)首先发现了自闭症,并指出自闭症儿童的父母缺乏对孩子的关怀是原因,尤其是母亲。自闭症儿童的母亲经常因为孩子的自闭症问题而受到责备。然而,Leo Kanner后来驳回并抛弃了“冰箱妈妈理论”,而是专注于大脑机制。后来,在20世纪60年代和70年代,美国自闭症协会和自闭症研究所(ARI)的创始人Bernard Rimland博士认为自闭症不是由父母感情冰冷引起的,而是一种生理疾病。
自闭症的遗传机制大多数自闭症研究人员认为,基因可能在ASD的发展过程中扮演着重要的角色。这种对自闭症遗传性的正统信念的基础是双胞胎的一致性。研究人员进行了不同的双胞胎研究,发现这些基因对自闭症有很大的影响。从20世纪70年代到2010年,ASD被认为是所有精神障碍中最具遗传性的,而研究人员估计自闭症的遗传能力超过了90%。
始于2004年在瑞典儿童和青少年双胞胎研究(CATSS),目的是确定在儿童和青少年时期对双胞胎的身体和心理健康问题的遗传和环境影响程度。通过研究调查在瑞典出生的1400多对双胞胎和他们的父母,CATSS的研究是对儿童身心健康问题最全面的双胞胎研究之一。这项研究表明,遗传对ASD占80%左右的影响。
在2004-2009年加州自闭症双胞胎研究,样本为192对双胞胎。这项研究的结果表明,尽管遗传因素也起着重要作用,双胞胎中环境因素可以解释自闭症的55%。研究表明,同卵双胞胎比异卵双胞胎的一致性要高得多,因此,自闭症被认为是遗传性的神经发育障碍,同样,同卵双胞胎的一致性率并不是百分之百,这表明至少有些自闭症病例与环境或表观遗传因素有关。
2014年 Nature Genetics六月份的一篇研究报道显示,自闭症的大部分遗传风险似乎来自于普通的遗传变异,而不是自发的基因突变(环境引起)。研究人员比较了瑞典自闭症和没有自闭症的3000人,发现大约52%的自闭症与常见或罕见的遗传变异有关,而自发的基因突变只占自闭症的2.6%。
一个国际研究小组2015 年九月份发表在Neuron的研究通过迄今为止最全面的基因组分析自闭症谱系障碍(ASD),确认了65个基因在ASD中发挥作用,其中28个基因可能性大于99%会导致患自闭症风险。此外,这项研究证实了6个染色体区域片段当丢失或获得时,会增加ASD风险。
自闭症是一种复杂的神经发育障碍在1943年,科学家和医学专业人士在发现自闭症的原因后,进行了长达75年的广泛研究,但是还没能找出自闭症的真正原因。研究人员已经展示了不同比例的自闭症的遗传和环境因素,但并没有确凿的证据。尽管没有确凿的证据表明自闭症的确切原因是遗传还是环境,但研究表明,无论是遗传因素还是环境因素都在不同的神经发育障碍中都起着重要作用。