目前已经有多个尼安德特人基因组完成测序,科学家将现代人基因组与尼安德特人基因组进行比较,发现如今居住在非洲以外地区的人基因组中大约有1%到4%的基因来自尼安德特人,影响着现代人的皮肤、头发和疾病等等。
皮肤生物学来自尼安德特人的BNC2基因变异会增加晒伤和皮肤癌的易感性,在欧洲人中高达66%是这种情况,除了增加晒伤的风险,BNC2基因变异还会导致角化病引起的皮肤损伤。好处是BNC2基因可以使肤色变浅,增强在低日照条件下合成维生素D的能力。
免疫系统增强现代人类有多个与免疫系统有关的基因来自尼安德特人,这些基因的持续存在表明它们对病原感染是有益的和有保护作用的。遗传自尼安德特人的OAS1、OAS2和OAS3基因增加抗病毒基因的活性,有助于人类克服传染病。另一种遗传基因突变称为TLR1/6/10单倍型,这种变异在东亚比例最高,对幽门螺杆菌和胃溃疡有抵抗力,但是携带这种变异的人也更容易过敏。
2018年10月发表在《cell》的一项新研究中,科学家们发现现代人从尼安德特人那里继承的152个基因是针对防御RNA病毒的,可与HIV、甲型流感和丙型肝炎等所有类型的RNA病毒相互作用,这些基因帮助智人祖先抵御离开非洲后遇到的远古RNA病毒。
夜猫子模式ASB1和EXOC6基因变异来自尼安德特人,这两个基因突变与喜欢熬夜和白天瞌睡有关。基因突变比例与离赤道的距离成正比,北纬地区的昼长变化较大影响昼夜节律。ASB1和EXOC6基因变异可能会给生活在北方的人类带来好处,北方冬天的白天周期较短。白天光线通过眼睛被检测到,并传输到视交叉上核,抑制白天褪黑激素的产生。当光线变暗时,夜猫子的褪黑素分泌会延迟,从而推迟睡眠周期。
抑郁倾向和尼古丁上瘾同样的夜猫子基因也与慢性抑郁症有关,生活在北纬地区的人中,缺乏阳光也是导致抑郁症的一个原因,而且随着离赤道越远,患病率增加。此外尼安德特人CDH6等位基因导致缺乏热情和冷漠感增加,同时更容易对烟草等尼古丁物质成瘾。尼安德特人SLC6A11基因变异同样增加了成瘾的可能性,是吸烟的一个预测因子。
凝血和静脉血栓功能
在欧洲人群中,大约6.5%的人有尼安德特人的SELP基因突变,该基因编码能促进将细胞和血小板粘附到伤口和发炎的血管上的蛋白质,使血液凝结更多,可以更快地封闭伤口,把病原体或细菌挡在外面。但坏处是该基因可导致高凝,增加中风、妊娠并发症和肺栓塞的风险。另一个尼安德特人rs3917862等位基因是编码凝血因子V蛋白,这种突变是欧洲人最常见的血栓原因。
维生素B1吸收尼安德特人的饮食中蛋白质含量高,碳水化合物含量低,维生素B1主要存在于牛肉、肝脏、鸡蛋和其他富含蛋白质的食物中。因为饮食中富含维生素B1,尼安德特人的SLC35F3等位基因编码的硫胺转运蛋白活性降低,对于那些饮食中含有大量精制碳水化合物而维生素B1摄入少的人来说,具有这种突变的人类可能会面临这种营养不足的风险,导致脚气病。维生素B1摄缺乏同样可导致自主神经功能障碍,腿部肿胀、呕吐和心力衰竭等等。