尼安德特人在3万年前就灭绝了,但他们的基因通过与智人祖先杂交仍然有部分存在我们体内。自从科学家发现尼安德特人的DNA约占欧洲和亚洲现代人类基因组的2%以来,就一直在研究这些遗留下来的尼安德特人基因到底是如何影响我们的生活的。
人类和尼安德特人在大约60-70万年前开始在进化树上分离,但直到至少5-6万年前才开始杂交,如下图。尽管基因不相容可能使繁殖困难,但由于智人与尼安德特人杂交人数足够多次,使得尼安德特人的基因片段被植入了整个人类基因组。研究发现,现代人身上发现的尼安德特人DNA序列和基因与免疫、皮肤、神经和生殖疾病以及许多其他特征和条件有关。
在现代人身上发现的许多尼安德特人基因都有负面影响,少许是正面的。2014年就有两个团队分别在nature和science发表文章,结果相似都发现与角蛋白(存在于皮肤、头发和指甲中)形成相关的基因中尼安德特人DNA比例尤其高。例如,大约66%的东亚人含有尼安德特人的皮肤基因,而70%的欧洲人含有影响皮肤颜色的尼安德特人基因。此外还发现尼安德特人的基因变异会影响多种疾病,包括狼疮、胆汁性肝硬化、克罗恩病和2型糖尿病。两个研究小组还都发现,现代人类基因组的一些区域完全没有尼安德特人的DNA,包括那些涉及运动协调的区域,涉及睾丸和X染色体的区域。这表明尼安德特人的某些突变与现代智人不相容,在进化过程中被消除,可能是因为它们的这些基因突变导致生育能力降低。