近亲结婚有什么缺陷？历史上有哪些案例？

同一家族内部两个人之间的婚姻或性关系称为近亲婚姻。早些历史时期，为了保持血统，在堂兄妹表兄妹之间近亲婚姻很普遍。即使是现在，在世界上的一些地方如阿联酋、印度，这样的习俗仍然很普遍。据估计，世界上有超过6.9亿人是近亲结婚，阿拉伯国家20%到50%的婚姻都是亲戚之间，埃及的近亲结婚率为68% ，卡塔尔52%，阿联酋50% ，科威特54%，沙特阿拉伯58% ，也门40%-47% 。

近亲结婚后代隐性遗传病风险增加

任何携带突变疾病基因父母都有50%的几率遗传给他们的孩子，在堂兄弟姐妹中，最令人担忧的是隐性遗传疾病，即从父母双方各遗传一个有缺陷的基因。直系表兄妹共有1/8的基因遗传自共同祖先，一个人或多或少都带有少量的隐性遗传病基因，但由于未纯合不表现出遗传病，但近亲结婚导致其后代疾病基因纯合的概率增加，包括镰状细胞性贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、智力低下、癫痫和唐氏综合症等等。

两种方式促进近亲婚姻的遗传病风险。

• 一种是创始人效应，当一群人追溯到非常小的创始成员时，就会产生这种效应。如果这些创始成员中有一个或多个遗传病突变，如果近亲结婚，就很容易通过后代传播。

• 另一种是基因漂变，即个体随机获得一种突变，这种突变会在后代中广泛扩散。如果这些突变包括一种疾病基因变异，那么这种疾病在近亲婚姻人群中的发病率就会更高。

例如印度南部是世界上一个拥有高近亲结婚率的地区。在这里，种姓制度鼓励种姓内结婚，导致了一些该地区特有的疾病，包括马德拉斯运动神经元疾病、Handigodu病和假胆碱酯酶缺乏症等等。

值得注意的是，没有任何血缘关系的婚姻也有可能生下患遗传性疾病的婴儿，但风险要低得多。没有任何血缘关系的健康父母生下患有遗传疾病、发育问题或先天性缺陷的孩子的几率估计为2%。相比之下，在血亲婚姻中，这一风险是5-7%，取决于两者之间的亲缘关系程度。

尽管近亲繁殖的危险，由于社会和宗教的影响，历史上和现实中许多名人都采用了这种近亲通婚的做法。奥地利的Hasburg 家族以家族间通婚而闻名，以至于西班牙的查理二世也表现出相关遗传性疾病。最终，他的不育导致了哈斯伯格家族的灭绝。作曲家巴赫和堂姐结婚，并育有七个孩子，有三个孩子在一岁之前夭折。达尔文的妻子埃玛是她的表姐，育有10个孩子，其中三个很小就夭折了，其余七人中有三个终生不育。