基因只是遗传物质,蛋白质才是生命活动的主要体现者,所以我们能看见的性状一般都是蛋白质差异造成的,当然,因为基因先转录为RNA之后翻译成的蛋白质,这个生物过程遵守严格的规则,基因指导着蛋白质的生物合成,所以性状最终是由基因决定的。
以孟德尔研究豌豆实验涉及的一些遗传性状为例,野生型豌豆(RR)种子饱满,而突变性(rr)成熟时是皱粒豌豆,这个性状是由蛋白质豌豆淀粉支酶1(SBE1)决定的,SBE1能够催化直链淀粉转变为支链淀粉,R基因编码SBE1蛋白,而突变体r基因上比野生型长800bp,这段基因的插入使基因表达异常,rr型突变体SBE1蛋白翻译提前终止,形成的SBE1蛋白无功能,直链淀粉转变为支链淀粉受阻,使细胞中有力的葡萄糖和蔗糖含量升高,渗透压升高,在胚胎发育早期吸水更多,种子膨胀,而成熟后种子干燥失水收缩,就导致了皱例的表型。
另外一个例子就是人类中的白化病患者,是由于编码酪氨酸酶的基因突变造成的,导致编码的酪氨酸酶缺失或者功能异常,酪氨酸酶能够催化酪氨酸转变为黑色素,酪氨酸酶功能异常导致黑色素缺乏而表现出了白化病的性状。
但是酒窝的这个性状目前还没有真正的找到其遗传控制基因,甚至酒窝形成是不是单基因性状,显性遗传也还没有定论。
整个生物体是一个有机的整体,每一个蛋白质都不可能脱离整体单独执行生物学功能控制性状,一因多效或者多因一效的情况很常见,大多数性状都涉及一系列生物代谢过程,都是众多基因,许多生物过程相互协调的结果。